Cos’è la Valvola Aortica Bicuspide
Il cuore è una pompa muscolare in grado di ricevere sangue dai sistemi venosi e spingerlo nei sistemi arteriosi (aortico o sistemico e polmonare), per la ossigenazione e gli scambi nutritivi di tutto il corpo umano; la struttura del cuore è sommariamente suddivisa in 2 sezioni ( destra e sinistra) e in 4 camere (2 atri e 2 ventricoli); gli atri ricevono sangue dai sistemi venosi e lo convogliano ai ventricoli rispettivi, questi ultimi pompano il fluido nei sistemi arteriosi polmonare e sistemico o aortico; la comunicazione corretta tra atri e ventricoli e tra ventricoli e grandi arterie è assicurata da 4 valvole, due atrio-ventricolari (mitrale e tricuspide) e due ventricolo-arteriose (aortica e polmonare).
La Valvola Aortica Bicuspide (Bicuspid Aortic Valve, BAV) è una anomalia cardiaca congenita caratterizzata dalla presenza di una valvola aortica malformata rispetto a quella normale, con presenza di due cuspidi (anatomiche o funzionali) al posto della tre normalmente presenti nella valvola, associata frequentemente ad una alterazione della aorta e talora ad altre anomalie cardiache, che ne determina quadri clinici molto variabili in gradi di complessità. I dati più recenti, derivati da numerosi studi e registri multicentrici, hanno chiarito che questa patologia congenita può presentarsi in forma eredo-familiare (alterazione genetica in forma poligenica o autosomica dominante in genere a bassa penetranza, in cui il soggetto a cui viene diagnosticata ha uno o più parenti affetti dalla stessa anomalia) oppure sporadica (in questo caso il soggetto affetto è portatore di una mutazione genetica spontanea e non ereditata che ne determina la patologia). Statisticamente la valvola aortica bicuspide è la cardiopatia congenita a maggiore prevalenza nel mondo, affligge approssimativamente l’1% della popolazione e riconosce una predilezione per il sesso maschile rispetto a quello femminile, essendo gli uomini affetti circa tre volte più delle donne.
Significato clinico della Valvola Aortica Bicuspide
L’importanza della BAV dal punto di vista prognostico risiede nella anomalia valvolare che può portare a disfunzione o infezione della valvola nel tempo, ma anche nella possibilità che sia presente una patologia vascolare aortica in grado di determinare un danno strutturale progressivo alla parete di questa grande arteria, con il rischio che nel tempo si verifichi un evento improvviso e grave quale la dissezione del vaso. Sono inoltre osservabili associazioni con altre anomalie cardiache e con sindromi genetiche ben definite, pur non essendo oggi possibile individuare un gene singolo in grado di essere chiamato in causa per lo sviluppo embrionale della malformazione, a dimostrazione che molto probabilmente la BAV è il risultato dell’azione di diversi geni mutati che agiscono in sinergia nel determinare il quadro clinico valvolare e vascolare di ogni paziente.
Classificazione e tipi di Valvola Aortica Bicuspide
Molti Autori ritengono tutt’oggi la classificazione di Sievers del 2007 quella di riferimento per la BAV, anche se altre altrettante valide sono state proposte utilizzando criteri anatomo-patologici, radiologici (RMN, TC) o ecocardiografici (Jilaihawi, Murphy, Sun, altri); segnaliamo a nostro parere per completezza e semplicità anche la classificazione proposta dal Consensus Internazionale delle Società di Chirurgia Cardiovascolare e Toracica del 2021, che descrive non solo le variabili della valvola in senso stretto ma anche i diversi quadri della patologia aortica associata. Tralasciando dettagli che esulano dallo scopo di questo approfondimento, ricordiamo che la classificazione di Sievers descrive tre tipi di valvola aortica bicuspide (Tipo 0, Tipo 1 , Tipo 2) e che tra loro possiamo identificare una BAV vera o Tipo 0 (fornita cioè effettivamente di solo due cuspidi senza linee di fusione fibrotica e quindi anatomicamente davvero bicuspide) e una BAV falsa o Tipo 1 (in cui sono presenti 3 cuspidi di cui però due fuse tra loro con una linea fibrotica definita rafe, a configurare una valvola aortica funzionalmente bicuspide); il tipo 2 risulta dalla fusione di tutte e tre le cuspidi con due rafe ed è pertanto funzionalmente una valvola unicuspide, associato ad una degenerazione valvolare molto rapida anche in giovani adulti o adolescenti; tra questi vi sono tipi di BAV che hanno un maggiore rischio di sviluppare una disfunzione della valvola o una sua infezione (endocardite) o associati a una più marcata alterazione della parete aortica e che quindi devono essere monitorati con maggiore attenzione dopo la diagnosi; la variante con fusione delle due cuspidi “coronariche” (falsa BAV R-L Type) appare statisticamente la più comune (70-80% del totale) e anche maggiormente associata al rischio di infezione o degenerazione valvolare rispetto alle forme di BAV vera, che sono molto più rare ( circa 5% del totale) e hanno spesso una prognosi migliore e meno tumultuosa.
Alterazioni dell’Aorta che possono associarsi alla BAV
La patologia Aortica spesso associata alla BAV è abbastanza frequente (40-70% dei casi) e rappresenta un rischio potenzialmente più grave per il paziente, per il pericolo che si verifichi una dissezione acuta del vaso (rottura della parete) che purtroppo ha sempre e comunque una prognosi molto grave a qualsiasi età del paziente; può essere anche presente una coartazione (restringimento critico) del vaso più spesso diagnosticabile in casi clinici complessi e in giovane età; un aneurisma (dilatazione) dell’aorta toracica può essere di entità variabile e la sua misurazione ci indica ragionevolmente un rischio maggiore o minore che si verifichi una dissezione, anche se per questo tipo di patologia sono spesso le alterazioni genetiche e di conseguenza i deficit strutturali e molecolari che ne sono alla base a determinare la velocità con cui il danno strutturale si manifesta; la localizzazione della patologia a carico dell’aorta toracica secondo il Consensus prima citato riguarda il tratto ascendente (70%), la radice aortica (20%) o estensivamente il tratto ascendente e l’arco aortico (cica il 10%).
Strumenti per la diagnosi della BAV
Al di là del significato di curiosità che in questa sede rivestono le classificazioni e i dettagli nosologici ed epidemiologici, ciò che davvero interessa è come si arrivi alla diagnosi e quale sia il significato di scoprire che si è affetti da questa malformazione congenita. La diagnosi di valvola aortica bicuspide è nella grande maggioranza dei casi un evento occasionale, soprattutto nell’età giovanile e fino alla quarta decade di vita avviene in genere durante un ecocardiogramma eseguito per un controllo di routine , per l’attività sportiva o per un check-up per patologie di altro tipo quali ipertensione, diabete, malattie endocrine; in una minoranza dei casi vi si giunge nello screening dei familiari di un soggetto che ne è risultato affetto oppure in soggetti che sono affetti da patologie complesse ad impronta genetica (Sindromi di Turner, Ehlers-Danlos, Andersen-Tawil e altre). E’ bene specificare a scopo conoscitivo come l’ecocardiogramma transtoracico (ETT) di base, pur essendo un esame dotato di alto potere predittivo positivo e facile da eseguire per semplicità e disponibilità, non è sempre in grado di fornire una diagnosi esatta e definitiva di questa e altre malformazioni cardiache, poiché la ottimale esecuzione risente soprattutto delle caratteristiche della valvola stessa e di quelle fisiche della persona da esaminare: valvole molto danneggiate e rimaneggiate, calcifiche o persone con toraci di grandi dimensioni, fumatori e grandi obesi offrono una difficoltà tecnica che spesso rende impossibile definire con certezza la natura delle immagini e ottenere una diagnosi precisa e definitiva; in questi casi si può ricorrere ad esame più sofisticati come un ecocardiogramma 3D o come l’ ecocacardiografia transesofagea (ETE), in grado di determinare con alta sensibilità e specificità (circa il 95% ) la presenza o meno di questa anomalia valvolare; possono essere utilizzate anche la TC ad alta risoluzione o la RMN cardiaca, anche se questi esami sono gli strumenti di riferimento per una valutazione completa e dettagliata della patologia aortica più che di quella valvolare.
LA: atrio sn, RA : atrio dx, RV: ventricolo destro.
Possibili evoluzioni e complicanze della BAV, come trattarle
In un numero di pazienti imprecisato ma probabilmente minoritario la valvola aortica bicuspide si presenta in forme “fruste” o minime e in questi casi è altamente probabile che essa rimanga silente e non diagnosticata, senza determinare effettivi cambiamenti nella vita e nella storia clinica di chi ne è affetto; nella maggioranza dei casi di bicuspidia effettiva, sopratutto in quella cosidetta “falsa” o funzionale (tipo 1 di Sievers), il rischio della BAV risiede nella possibile degenerazione o infezione della valvola e/o nella complicanza della patologia aortica che talora la accompagna. La degenerazione della valvola bicuspide avviene per l’anomalo flusso sanguigno che la attraversa a causa della malformazione valvolare e che determina a lungo andare un deterioramento meccanico della valvola stessa; tale deterioramento può portare attraverso meccanismi di rimodellamento ad un restringimento critico (stenosi) o ad una perdita della capacità contenitiva (insufficienza) della valvola aortica malformata; la stenosi appare un evento decisamente più comune della insufficienza, ma entrambe possono richiedere un intervento di riparazione o sostituzione della valvola, in tempi brevi o a distanza di anni, a seconda del timing in cui è stata diagnosticata la patologia valvolare; l’endocardite infettiva della valvola malformata è un’ altra complicanza, meno frequente ma da considerare, che può rendere necessario un intervento chirurgico prima o dopo una terapia antibiotica mirata. Per quanto descritto in caso di diagnosi di BAV ciò che il Cardiologo farà è una valutazione della struttura valvolare e della sua funzionalità attuale, consigliando in genere un follow-up ecografico e clinico a cadenza temporale dipendente dalla situazione al momento della diagnosi; nel caso invece la diagnosi venga posta per sintomi un quadro clinico caratterizzato da dolore toracico, dispnea, cardiopalmo o sincope, in presenza di una valvola severamente malfunzionante, l’indicazione sarebbe ovviamente verso un approccio cardiologico interventistico (impianto transcatetere di protesi valvolare aortica, TAVI), oppure cardiochirurgico attraverso la sostituzione con una protesi o la plastica chirurgica (quando possibile) della valvola stessa.
Quanto alla patologia aortica associata come detto colpisce la parte toracica del vaso e interessa più frequentemente il tratto ascendente; gli esami da utilizzare per una corretta valutazione della anatomia aortica sono soprattutto la angio-TC con mezzo di contrasto e la angiocardio-RMN, che sono in grado di definire bene anche l’anatomia valvolare; al momento della diagnosi va valutata l’entità in termini di dilatazione e di eventuali alterazioni parietali della grande arteria, in modo da definirne subito il grado di rischio a breve e lungo termine e decidere anche qui il timing per i controlli futuri; negli sfortunati casi in cui la diagnosi venga fatta per una patologia aortica acuta (dissezione, ematoma parietale) non ci sono ovviamente alternative ad un immediato ricorso alle strutture ospedaliere per le cure del caso, stante la gravità costante del quadro clinico.
In conclusione cosa sappiamo oggi sulla Valvola Aortica Bicuspide
- E’ una anomalia congenita, dovuta a mutazione genica spesso a carattere familiare, in alcuni casi si presenta isolata in individui senza familiarità
- E’ molto frequente, si calcola che la prevalenza nella popolazione generale oscilli intorno all’1%, più affetti risultano gli uomini rispetto alle donne
- E’ una patologia complessa e con quadri clinici variabili, si va da una semplice e parziale anomalia della valvola aortica compatibile con una vita normale senza necessità di interventi, a quadri complessi con alterazioni valvolari gravi, concomitanti sindromi genetiche e interessamento anche dell’aorta a manifestazione nell’età giovane adulta e con rischio di complicanze serie
- La diagnosi si esegue principalmente con ecocardiografia (ETT o ETE), integrata con esami di imaging radiologico quali RMN e TC
- Essendo una anomalia genetica con alterazioni strutturali valvolari e vascolari non esiste al momento una terapia medica specifica e neanche genica, nei casi di marcate degenerazioni strutturali e complicanze richiede interventi risolutivi tramite procedure chirurgiche o interventistiche
- La prognosi è fortemente dipendente dalla complessità del quadro clinico, alterazioni valvolari e vascolari più marcate in quadri clinici complessi espongono a complicanze più serie in tempi più brevi.
Contributo di approfondimento destinato alla consultazione libera senza scopo accademico o di consulenza medica; scritto personalmente dal Dr. Ranalli e riproducibile in tutto o in parte dietro citazione della fonte